Grazie allo screening, potrà ricevere le cure precoci
E’ stato diagnosticato il primo caso di Sma nei laboratori della genetica medica della Asl Bari: un test che potrebbe cambiare la storia clinica di un neonato pugliese di appena sette giorni, consentendo una terapia precoce capace di bloccare la patologia prima che vi sia degenerazione.
Dopo quasi ottomila test genetici, dall'avvio dello screening obbligatorio partito il 6 dicembre scorso, l'unità operativa diretta del dottor Mattia Gentile ha intercettato attraverso l'esame del Dna il primo neonato affetto da Sma, a valle delle analisi che vengono svolte quotidianamente su tutti i bambini nati nei 26 punti nascita della Puglia. Il test molecolare ha rilevato nel Dna del neonato l'anomalia genetica che, nei prossimi mesi, avrebbe provocato la degenerazione.
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